基因组测序数据分析

全基因组重测序(Whole Genome Resequencing)是对基因组序列已知的个体进行全基因组范围的测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围，通过构建全基因组文库，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。

1）检测疾病样本中高风险碱基变异位点和对应的基因；

2）配合大样本分析，确定孟德尔遗传疾病（Mendelian disease）相关SNP位点和基因；

3）在癌症研究过程中，检测癌症样本染色体上的突变位点、结构变异、染色体拷贝数变化以及潜在的融合基因；

4）用于种群遗传学的大规模样本基因组分析，检测SNP位点、LD并绘制种群图谱；

5）在染色体异常相关的疾病研究中，检测疾病样本中的染色体拷贝数异常；

6）用于个人基因组分析，结合数据库信息，建立个人SNP位点与疾病易感性、药物耐受性以及其他诸多表型之间的关系档案。